Την αποκλειστική αδειοδότηση της πρώτης γονιδιακής θεραπείας για σπάνια κληρονομική τύφλωση στις αγορές εκτός ΗΠΑ, συμφώνησε η Novartis, με την Spark Therapeutics, κάτοχο της υπό έρευνα θεραπείας με την ουσία voretigene neparvovec.
Το voretigene neparvovec είναι μια, υπό έρευνα, άπαξ γονιδιακή θεραπεία για την αποκατάσταση της λειτουργικής όρασης σε ασθενείς με διαλληλόμορφες μεταλλάξεις του γονιδίου RPE65.
Η συγκεκριμένη υπό έρευνα θεραπεία, παρέχει στους ασθενείς μια υγιή “κόπια” του γονιδίου RPE65 το οποίο ευθύνεται για προοδευτική απώλεια όρασης που συνήθως οδηγεί σε τύφλωση.
To voretigene neparvovec, εγκρίθηκε από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων(FDA) των Η.Π.Α. στις 19 Δεκεμβρίου 2017 ως άπαξ γονιδιακή θεραπεία για την αποκατάσταση της λειτουργικής όρασης σε παιδιατρικούς και ενήλικες ασθενείς με διαλληλόμορφες μεταλλάξεις του γονιδίου RPE65 (πρωτεΐνη 65 kDa του μελάγχρου επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς). Η αίτηση άδειας κυκλοφορίας (MAA) στον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (EMA) κατατέθηκε στις 31 Ιουλίου 2017. Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για αυτή τη νόσο πέραν των Η.Π.Α.
«Κανένα κατά τ’ άλλα υγιές παιδί δεν θα πρέπει να οδηγείται σε τύφλωση λόγω αυτής της φρικτής νόσου. Η γονιδιακή θεραπεία είναι ένας πολλά υποσχόμενος νέος δρόμος για τη δυνητική αντιμετώπιση αυτής της ανάγκης που δεν καλύπτεται», δήλωσε ο Shreeram Aradhye, Global Head of Medical Affairs και Chief Medical Officer της Novartis Pharmaceuticals. «Αυτή η συνεργασία βασίζεται στη δέσμευσή μας στον τομέα της Οφθαλμολογίας. Ανυπομονούμε να αξιοποιήσουμε την παγκόσμια παρουσία μας για να διασφαλίσουμε ότι οι ασθενείς πέραν των Η.Π.Α. έχουν πρόσβαση σε αυτή τη θεραπεία που θα μπορούσε να τους αλλάξει τη ζωή».
Η Novartis θα καταβάλει προκαταβολή και θα πραγματοποιήσει ενδιάμεσες πληρωμές βάσει οροσήμων, καθώς και πληρωμές για δικαιώματα εκμετάλλευσης στην Spark Therapeutics.
Η Spark Therapeutics διατηρεί τα αποκλειστικά δικαιώματα για το voretigene neparvovec στις Η.Π.Α., ενώ είναι επίσης υπεύθυνη για τη λήψη της έγκρισης από τον EMA. Τα δικαιώματα εμπορικής διάθεσης θα μεταβιβαστούν στην Novartis με την επιτυχή ολοκλήρωση της κατοχύρωσης και της έκδοσης της άδειας κυκλοφορίας.
Η Novartis έχει τα αποκλειστικά δικαιώματα να επιδιώξει την ανάπτυξη, την κατοχύρωση και την εμπορική διάθεση σε όλες τις υπόλοιπες χώρες πέραν των Η.Π.Α.
Η Spark Therapeutics θα είναι υπεύθυνη για την προμήθεια του voretigene neparvovec παγκοσμίως, στο πλαίσιο ξεχωριστής συμφωνίας παραγωγής και προμήθειας με την Novartis.
Οι μεταλλάξεις του γονιδίου RPE65 οδηγούν σε μειωμένα ή ανύπαρκτα επίπεδα δραστηριότητας του ενζύμου isomerohydrolase του RPE65, αποκλείοντας τον οπτικό κύκλο και οδηγώντας σε προοδευτική απώλεια όρασης και, τελικά, τύφλωση. Μόνο μερικές χιλιάδες άνθρωποι παγκοσμίως προσβάλλονται από αυτή την ιδιαίτερα ορφανή πάθηση.
Εν αναμονή της έγκρισης, η Novartis θα συνεργαστεί με ιατρούς για να καθιερώσει νέες προσεγγίσεις στη διευκόλυνση της διάγνωσης και τη θεραπεία σε εξειδικευμένα θεραπευτικά κέντρα.