Η βαριά μυασθένεια Gravis (MG) είναι μια μακροχρόνια αυτοάνοση διαταραχή που προκαλεί μυϊκή αδυναμία και κόπωση. Όταν ένα άτομο έχει μια αυτοάνοση διαταραχή, το ανοσοποιητικό του σύστημα επιτίθεται κατά λάθος σε υγιή κύτταρα, ιστούς ή όργανα. Με το Gravis, το ανοσοποιητικό σύστημα δημιουργεί αντισώματα που αλλάζουν ή εμποδίζουν τη σύνδεση μεταξύ νεύρων και μυών.
Αν και η βαριά μυασθένεια μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε μυ, επηρεάζει συχνότερα τους μύες που συνδέονται με τα οστά σας (ή τους σκελετικούς μύες). Αυτοί οι μύες υποστηρίζουν λειτουργίες του σώματος όπως η αναπνοή και η κίνηση του σώματος στα χέρια και τα πόδια.
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα χρησιμοποιήσει έναν συνδυασμό εξετάσεων αίματος, νεύρων, μυών και απεικόνισης για να κάνει μια διάγνωση MG. Επί του παρόντος, δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τη μυασθένεια gravis, αλλά οι θεραπείες συμβάλλουν στη μείωση των συμπτωμάτων και στην ελαχιστοποίηση των πιθανών παρενεργειών από τα φάρμακα.
Συμπτώματα μυασθένειας Gravis
Η μυασθένεια gravis προκαλεί αδυναμία στους σκελετικούς μύες. Αυτή η μυϊκή αδυναμία συνήθως επιδεινώνεται μετά τη δραστηριότητα και βελτιώνεται μετά από περιόδους ανάπαυσης. Αν και η πάθηση μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε μυ, επηρεάζει συχνότερα τους μύες που ελέγχουν τα ακόλουθα:
- Κίνηση ματιών και βλεφάρων
- Εκφράσεις του προσώπου
- Ομιλία
- Μάσημα και κατάποση
Η έναρξη της MG μπορεί συχνά να είναι ξαφνική. Οι άνθρωποι βιώνουν διαφορετικά επίπεδα μυϊκής αδυναμίας. Άλλα συμπτώματα της μυασθένειας gravis περιλαμβάνουν:
- Αδυναμία στα χέρια, τα χέρια, τα δάχτυλα, τα πόδια και το λαιμό
- Πτώση του ενός ή και των δύο βλεφάρων (πτώση)
- Δυσκολία στην ομιλία
- Θολή ή διπλή όραση
- Νιώθετε ότι δεν παίρνετε αρκετό αέρα ή δύσπνοια
- Δυσκολία στην κατάποση
Τύποι
Η μυϊκή αδυναμία και η κόπωση μπορεί να εντοπιστούν (επηρεάζουν συγκεκριμένους μύες) ή να επηρεάσουν πολλούς μύες. Η βαριά μυασθένεια ταξινομείται ως γενικευμένη ή οφθαλμική. Το παροδικό νεογνικό είναι μια προσωρινή μορφή MG που επηρεάζει τα νεογνά.
Γενικευμένη μυασθένεια Gravis
Η γενικευμένη μυασθένεια gravis περιγράφει συμπτώματα που επηρεάζουν πολλές μυϊκές ομάδες. Αυτός ο τύπος MG συνήθως επηρεάζει:
- Μύες στην περιοχή των ματιών, του προσώπου, της γνάθου και του λαιμού
- Μύες χεριών και ποδιών
- Μύες που εμπλέκονται στην αναπνοή (αναπνευστικοί μύες)
Οφθαλμική μυασθένεια Gravis
Η οφθαλμική μυασθένεια gravis περιγράφει συμπτώματα που περιορίζονται μόνο στους μύες των ματιών σας. Τα συμπτώματα της οφθαλμικής μυασθένειας θεωρούνται εσφαλμένα ως εγκεφαλικό επεισόδιο στο εγκεφαλικό στέλεχος ή στα νεύρα που ελέγχουν τις κινήσεις των ματιών. Η νόσος του Graves (άλλη αυτοάνοση πάθηση) συχνά λανθασμένα διαγιγνώσκεται ως οφθαλμική MG.
Παροδική Νεογνική Μυασθένεια Gravis
Παροδική νεογνική μυασθένεια gravis εμφανίζεται σε μωρά που γεννιούνται από μητέρες με την πάθηση. Τα νεογνά αναπτύσσουν αυτή την προσωρινή μορφή MG 48 ώρες μετά τη γέννηση. Εκτός από μυϊκή αδυναμία, τα νεογνά εμφανίζουν συμπτώματα όπως:
- Διαταραχή στο πιπίλισμα ή στην κατάποση
- Ένα αδύναμο κλάμα
- Χαμηλός μυϊκός τόνος (υποτονία)
- Μικρή αυθόρμητη κίνηση
Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να διαρκέσουν από μέρες έως εβδομάδες. Μετά από κάποιο χρονικό διάστημα, τα βρέφη αποκτούν φυσιολογική μυϊκή δύναμη.
Τι προκαλεί τη μυασθένεια Gravis;
Η βαριά μυασθένεια είναι μια αυτοάνοση κατάσταση που επηρεάζει τη σύνδεση νεύρων-μυών – όπου οι νευρικές απολήξεις συνδέονται με τους μύες. Το ανοσοποιητικό σύστημα δημιουργεί αντισώματα που εμποδίζουν τη ροή των νευρικών σημάτων στους μύες. Αυτό οδηγεί σε χαρακτηριστικά συμπτώματα MG όπως μειωμένη μυϊκή κίνηση και μυϊκή αδυναμία.
Αντισώματα κατά των υποδοχέων της ακετυλοχολίνης
Όταν το ανοσοποιητικό σύστημα λειτουργεί κανονικά, παράγει αντισώματα που συνδέονται με επιβλαβή μικρόβια και τα σημαδεύουν για καταστροφή. Το ανοσοποιητικό σύστημα χρησιμοποιεί αυτή τη διαδικασία για να προστατεύσει το σώμα από επιβλαβείς ουσίες όπως τοξίνες, βακτήρια ή ιούς.
Στη μυασθένεια gravis, το ανοσοποιητικό σύστημα παράγει αντισώματα που μπλοκάρουν, αλλάζουν ή καταστρέφουν τους υποδοχείς της ακετυλοχολίνης – μια χημική ουσία που χρησιμοποιούν τα νευρικά κύτταρα για να επικοινωνήσουν. Όταν τα ηλεκτρικά σήματα ταξιδεύουν μέσω ενός κινητικού νεύρου, το νεύρο απελευθερώνει ακετυλοχολίνη η οποία συνδέεται με τους υποδοχείς ακετυλοχολίνης στις μυϊκές ίνες. Αυτό προκαλεί συστολή των μυών.
Τα αντισώματα που μπλοκάρουν, αλλάζουν ή καταστρέφουν τους υποδοχείς της ακετυλοχολίνης ονομάζονται αντισώματα κατά των υποδοχέων της ακετυλοχολίνης (anti-AChR). Καθώς τα αντισώματα κατά των υποδοχέων της ακετυλοχολίνης συνεχίζουν να καταστρέφουν τους υποδοχείς της ακετυλοχολίνης, ο αριθμός των υποδοχέων μειώνεται.
Ως αποτέλεσμα, το σήμα μεταξύ των νεύρων και των μυών δεν λειτουργεί το ίδιο καλά και οδηγεί σε ασθενέστερες μυϊκές συσπάσεις. Αυτό οδηγεί σε συμπτώματα MG, συμπεριλαμβανομένης της μειωμένης μυϊκής κίνησης και της αδυναμίας.
Αντισώματα Anti-MuSK
Μερικοί άνθρωποι με αντι-AChR έχουν επίσης αντισώματα που επιτίθενται σε μια άλλη πρωτεΐνη που ονομάζεται ειδική για τους μύες κινάση (MuSK). Η παρουσία αντισωμάτων anti-MuSK μειώνει επίσης τον αριθμό των υποδοχέων ακετυλοχολίνης.
Υπερδραστήριος θύμος αδένας
Η ακριβής αιτία της μυασθένειας gravis πρέπει να γίνει καλύτερα κατανοητή. Ωστόσο, η έρευνα δείχνει ότι περίπου το 75% των ατόμων με MG έχουν έναν ασυνήθιστα μεγάλο και υπερδραστήριο θύμο αδένα (ένα όργανο που ελέγχει τη λειτουργία του ανοσοποιητικού).
Οι ερευνητές υποπτεύονται ότι ο θύμος αδένας μπορεί να στείλει λανθασμένες οδηγίες στα αναπτυσσόμενα ανοσοποιητικά κύτταρα. Αυτό προκαλεί δυσλειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος και παραγωγή αντισωμάτων υποδοχέα ακετυλοχολίνης.
Διάγνωση
Η βαριά μυασθένεια μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστεί επειδή τα συμπτώματά της είναι παρόμοια με άλλες καταστάσεις υγείας. Εκτός από τη λήψη του ιατρικού ιστορικού σας, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης (συνήθως ένας νευρολόγος ή ένας γιατρός που ειδικεύεται στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό) μπορεί να ζητήσει οποιαδήποτε από τις ακόλουθες εξετάσεις για να κάνει μια διάγνωση:
- Νευρολογική εξέταση: Μια εξέταση για τον έλεγχο των αντανακλαστικών, της μυϊκής δύναμης και του τόνου, του συντονισμού, της ισορροπίας, της αίσθησης της αφής και της όρασης.
- Δοκιμή παγοκύστης: Τοποθετείται παγοκύστη σε πεσμένο βλέφαρο. Εάν η πτώση βελτιωθεί, μπορεί να σημαίνει ότι έχετε MG.
- Δοκιμή αντισωμάτων: Μια εξέταση αίματος για την αναζήτηση αντισωμάτων υποδοχέα ακετυλοχολίνης και αντισωμάτων αντι-MuSK. Μερικοί άνθρωποι με μυασθένεια gravis δεν έχουν κανένα από αυτά τα αντισώματα.
- Ηλεκτρομυογραφία (ΗΜΓ): Τα ηλεκτρικά σήματα προς τους μύες μετρώνται όταν οι μύες είναι σε ηρεμία και χρησιμοποιούνται.
- Μελέτη αγωγιμότητας νεύρων: Αυτή η δοκιμή μετρά πόσο γρήγορα και πόσο καλά διαδίδονται τα ηλεκτρικά σήματα μέσω των νεύρων σας.
- Απεικονιστικές εξετάσεις: Μια σάρωση με υπολογιστή (CT) ή μαγνητική τομογραφία (MRI) μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να ελεγχθεί εάν έχετε διογκωμένο θύμο ή όγκο θύμου.
- Τεστ Edrophonium: Το Edrophonium είναι ένα φάρμακο που ανακουφίζει από τη μυϊκή αδυναμία που σχετίζεται με το MG. Εάν η μυϊκή αδυναμία βελτιωθεί μετά τη λήψη εδροφωνίου, μπορεί να έχετε MG.
- Δοκιμές πνευμονικής λειτουργίας: Αυτές οι εξετάσεις μετρούν την αναπνοή και πόσο καλά λειτουργούν οι πνεύμονές σας.
Η λήψη μιας διάγνωσης μπορεί να είναι μια αγχωτική και μακρά διαδικασία. Είναι σύνηθες φαινόμενο η διάγνωση της μυασθένειας gravis να καθυστερεί ή ακόμα και να παραλείπεται. Μερικοί άνθρωποι με ηπιότερα συμπτώματα μυϊκής αδυναμίας μπορεί να παρουσιάσουν καθυστέρηση έως και δύο ετών. Εάν ανησυχείτε για μια αυτοάνοση διάγνωση, όπως η διάγνωση μυασθένειας, λάβετε μέτρα για να υποστηρίξετε τη φροντίδα σας, όπως:
- Κρατήστε αρχείο των συμπτωμάτων σας.
- Γνωρίστε το οικογενειακό σας ιστορικό μυασθένειας gravis και άλλων αυτοάνοσων καταστάσεων.
- Επισκεφθείτε έναν ειδικό που έχει εμπειρία με τα πιο σημαντικά συμπτώματα σας.
- Εξετάστε το ενδεχόμενο να αναζητήσετε μια δεύτερη ή τρίτη γνώμη εάν ο πάροχος πρωτοβάθμιας φροντίδας υγείας σας απορρίψει τα συμπτώματά σας.
Επιπλοκές
Η μυασθενική κρίση είναι μια ξαφνική και σοβαρή αδυναμία της γνάθου, του λαιμού ή των αναπνευστικών (αναπνευστικών) μυών. Μια κρίση μπορεί να προκληθεί από λοιμώξεις, έντονο στρες ή χειρουργική επέμβαση. Επηρεάζει περίπου το 10% των ατόμων που ζουν με μυασθένεια gravis.
Κατά τη διάρκεια μιας μυασθένειας κρίσης, αυτή η μυϊκή αδυναμία μπλοκάρει τους ανώτερους αεραγωγούς, καθιστώντας δύσκολη ή αδύνατη τη σωστή αναπνοή χωρίς βοήθεια. Η μυασθένεια κρίση είναι μια επείγουσα ιατρική κατάσταση που απαιτεί αναπνευστική βοήθεια με τη μορφή αερισμού.
Θεραπείες για τη μυασθένεια Gravis
Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τη μυασθένεια gravis, αλλά είναι μια θεραπεύσιμη κατάσταση. Στόχος της θεραπείας είναι η μείωση των συμπτωμάτων και η ελαχιστοποίηση των πιθανών παρενεργειών από τα φάρμακα.
Θα δημιουργηθεί ένα σχέδιο θεραπείας με βάση τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων σας, τους μύες που επηρεάζονται και το ιατρικό ιστορικό σας. Ένας συνδυασμός θεραπειών μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως μέρος της φροντίδας σας. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα παρακολουθεί την ανταπόκρισή σας στη θεραπεία και θα προσαρμόσει το σχέδιο θεραπείας σας όπως απαιτείται.
Συμπτωματική Θεραπεία
Η αρχική θεραπεία για τη μυασθένεια gravis ξεκινά με αναστολείς χολινεστεράσης. Αυτό το φάρμακο αποτρέπει τη διάσπαση της ακετυλοχολίνης, μειώνοντας τα συμπτώματα μυϊκής αδυναμίας. H πυριδοστιγμίνη είναι ένας αναστολέας της χολινεστεράσης που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία του MG.
Ανοσοκατασταλτική Θεραπεία
Εάν τα συμπτώματα της μυασθένειάς σας εξακολουθούν να είναι ενεργά μετά τη λήψη του Mestinon, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να σας συνταγογραφήσει ανοσοκατασταλτική θεραπεία. Τα ανοσοκατασταλτικά φάρμακα βοηθούν στη μείωση της δραστηριότητας του ανοσοποιητικού συστήματος.
Τα ανοσοκατασταλτικά φάρμακα πρώτης γραμμής περιλαμβάνουν στεροειδή όπως πρεδνιζόνη και αζαθειοπρίνη.
Ενδοφλέβιες Ανοσοσφαιρίνες (IVIG)/Πλασμαφαίρεση
Οι ενδοφλέβιες ανοσοσφαιρίνες (IVIG) και η πλασμαφαίρεση δρουν γρήγορα και προσφέρουν βραχυπρόθεσμη ανακούφιση για μερικές εβδομάδες. Αυτές οι θεραπείες μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν:
- Θεραπεία για μυασθενική κρίση
- Πριν την επέμβαση
- Εάν τα συμπτώματά σας δεν ανταποκρίνονται σε ανοσοκατασταλτική θεραπεία
Το IVIG βοηθά στην πρόληψη περαιτέρω βλάβης του ανοσοποιητικού συστήματος στη σύνδεση νεύρου-μυών για σύντομο χρονικό διάστημα.
Η πλασμαφαίρεση (ή η ανταλλαγή πλάσματος) είναι μια διαδικασία κατά την οποία το anti-AChR φιλτράρεται από το αίμα. Αυτό μειώνει την ποσότητα του anti-AChR που. Αυτό επιτρέπει την ανακούφιση από σοβαρά συμπτώματα μυασθένειας gravis.
Χειρουργική επέμβαση
Για ένα μικρό αριθμό ατόμων, η βαριά μυασθένεια μπορεί να οφείλεται σε όγκο στον θύμο αδένα (ή στο θύμα). Σε αυτές τις περιπτώσεις συνιστάται αφαίρεση του όγκου και του εναπομείναντος θύμου (θυμεκτομή). Εκτός εάν υπάρχει θυμόμα, η θυμεκτομή δεν συνιστάται σε άτομα με οφθαλμικό MG.
Οι περισσότεροι άνθρωποι που κάνουν θυμεκτομή βλέπουν βελτίωση στα συμπτώματά τους.
Ζώντας με τη μυασθένεια Gravis
Οι περισσότεροι άνθρωποι που ζουν με μυασθένεια gravis μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή με την κατάλληλη θεραπεία. Στο παρελθόν, οι μυασθένειες κρίσεις αποτελούσαν κύρια αιτία θανάτου. Με βελτιωμένη θεραπεία και φροντίδα, το ποσοστό θνησιμότητας για μυασθενική κρίση μειώθηκε στο 4,47% (προηγουμένως ήταν πάνω από 50%). Η έρευνα οδήγησε σε λιγότερες καθυστερημένες και ακριβέστερες διαγνώσεις.
Εάν ζείτε με MG, υπάρχουν βήματα που μπορείτε να ακολουθήσετε για να βελτιώσετε την καθημερινή σας ζωή με την πάθηση. Αυτό περιλαμβάνει τα ακόλουθα:
- Αποφύγετε φάρμακα που επιδεινώνουν τα συμπτώματα MG: Μιλήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης και τον φαρμακοποιό σας όταν ξεκινάτε οποιαδήποτε νέα φάρμακα.
- Ενεργοποιητές: Μάθετε τι προκαλεί τα συμπτώματά σας MG και πώς να τα αποφύγετε καλύτερα.
- Εμβολιασμοί ρουτίνας: Για να μειώσετε τον κίνδυνο μυασθενικής κρίσης και αναπνευστικών προβλημάτων, μείνετε ενημερωμένοι για τα εμβόλια κατά της γρίπης και του πνευμονιόκοκκου.
- Ανακουφίστε την κούραση: Προϋπολογίστε την ενέργειά σας όλη την ημέρα και ξεκουραστείτε πολύ.
- Φοράτε ένα βραχιόλι ιατρικής ταυτοποίησης: Αυτό μπορεί να ειδοποιήσει τους παραϊατρούς ότι έχετε μυασθένεια gravis σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης.